Cystic fibrosis (CF) adalah kelainan genetik yang mempengaruhi sebagian besar paru-paru, tetapi juga pankreas, hati, ginjal, dan usus.
...
Cystic fibrosis | |
---|---|
Durasi | Panjang umur |
Penyebab | Genetik (resesif autosom) |
Metode diagnostik | Tes keringat, tes genetik |
Perlakuan | Antibiotik, penggantian enzim pankreas, transplantasi paru-paru |
- Bagaimana cystic fibrosis disebabkan?
- Apakah cystic fibrosis mengancam jiwa??
- Bisakah Anda berumur panjang dengan cystic fibrosis??
- Mengapa cystic fibrosis disebut cystic fibrosis??
Bagaimana cystic fibrosis disebabkan?
Fibrosis kistik disebabkan oleh perubahan, atau mutasi, pada gen yang disebut CFTR (pengatur konduktansi transmembran fibrosis kistik). Gen ini mengontrol aliran garam dan cairan masuk dan keluar dari sel Anda. Jika gen CFTR tidak berfungsi sebagaimana mestinya, lendir lengket menumpuk di tubuh Anda.
Apakah cystic fibrosis mengancam jiwa??
Seiring waktu, cystic fibrosis dapat merusak jaringan paru-paru dengan sangat parah sehingga tidak berfungsi lagi. Fungsi paru-paru biasanya memburuk secara bertahap, dan akhirnya dapat mengancam jiwa. Kegagalan pernapasan adalah penyebab kematian paling umum.
Bisakah Anda berumur panjang dengan cystic fibrosis??
Meskipun belum ada obat untuk cystic fibrosis (CF), orang-orang dengan CF hidup lebih lama, hidup lebih sehat daripada sebelumnya. Faktanya, bayi yang lahir dengan CF hari ini diperkirakan akan hidup hingga pertengahan 40-an dan seterusnya. Harapan hidup telah meningkat secara dramatis sehingga sekarang ada lebih banyak orang dewasa dengan cystic fibrosis daripada anak-anak.
Mengapa cystic fibrosis disebut cystic fibrosis??
CF berkembang ketika tidak ada gen yang bekerja secara normal. Oleh karena itu, CF dianggap sebagai penyakit resesif autosomal. Nama cystic fibrosis mengacu pada karakteristik jaringan parut ( fibrosis) dan pembentukan kista di dalam pankreas, pertama kali dikenal pada tahun 1930-an.