Sindrom Gilbert

Sindrom Gilbert adalah kelainan hati yang diturunkan (genetik) yang memengaruhi kemampuan tubuh untuk memproses bilirubin. Bilirubin adalah limbah cair berwarna kuning yang terjadi secara alami saat tubuh memecah sel darah merah tua. Orang dengan sindrom Gilbert tidak menghasilkan cukup enzim hati untuk menjaga bilirubin pada tingkat normal.

1. Apa yang menyebabkan sindrom Gilbert??
2. Bagaimana sindrom Gilbert diwariskan??
3. Makanan apa yang harus Anda hindari dengan sindrom Gilbert??
4. Enzim mana yang kurang pada sindrom Gilbert??

Apa yang menyebabkan sindrom Gilbert??

Gen abnormal yang Anda warisi dari orang tua Anda menyebabkan sindrom Gilbert. Gen biasanya mengontrol enzim yang membantu memecah bilirubin di hati Anda. Ketika Anda memiliki gen yang tidak efektif, darah Anda mengandung jumlah bilirubin yang berlebihan karena tubuh Anda tidak menghasilkan cukup enzim.

Bagaimana sindrom Gilbert diwariskan??

Sindrom Gilbert diwariskan secara resesif autosomal, yang berarti kedua salinan gen di setiap sel mengalami mutasi . Orang tua dari seseorang dengan kondisi resesif autosomal masing-masing membawa satu salinan gen yang bermutasi, tetapi mereka biasanya tidak menunjukkan tanda dan gejala dari kondisi tersebut.

Makanan apa yang harus Anda hindari dengan sindrom Gilbert??

Pasien disarankan untuk makan makanan yang seimbang dan sehat, minum banyak cairan bening seperti air dan jus buah, menghindari makanan berlemak atau manis atau makanan yang tidak dapat mereka toleransi. Beberapa pasien mungkin juga memerlukan vitamin dan suplemen. Alkohol harus dihindari.

Enzim mana yang kurang pada sindrom Gilbert??

Sindrom Gilbert disebabkan oleh mutasi pada gen UGT1A1 yang mengakibatkan penurunan aktivitas enzim bilirubin uridine diphosphate glucuronosyltransferase. Hal ini biasanya diwariskan dalam pola resesif autosomal dan kadang-kadang dalam pola autosomal dominan tergantung pada jenis mutasi.