Sindrom tukang kayu

Carpenter syndrome adalah suatu kondisi yang ditandai dengan fusi prematur tulang tengkorak tertentu (craniosynostosis), kelainan pada jari tangan dan kaki, dan masalah perkembangan lainnya. Craniosynostosis mencegah tengkorak tumbuh secara normal, sering membuat kepala tampak runcing (acrocephaly).

1. Apa yang menyebabkan sindrom Carpenter??
2. Apakah ada obat untuk sindrom Carpenter??
3. Bagaimana sindrom Carpenter didiagnosis??
4. Seberapa umumkah sindrom Carpenter??

Apa yang menyebabkan sindrom Carpenter??

Sebagian besar kasus disebabkan oleh mutasi pada gen RAB23. Pada beberapa individu yang terkena, sindrom Carpenter disebabkan oleh mutasi pada gen MEGF8; orang-orang ini disebut memiliki sindrom Carpenter tipe 2. Kedua jenis sindrom Carpenter diwariskan secara resesif autosomal.

Apakah ada obat untuk sindrom Carpenter??

Perawatan sindrom Carpenter difokuskan pada koreksi bentuk tengkorak yang tidak normal. Ini sama dengan pengobatan craniosynostosis. Koreksi bedah dari craniosynostosis yang terkait dengan sindrom Carpenter paling sering dimulai antara usia 6 dan 12 bulan.

Bagaimana sindrom Carpenter didiagnosis??

Diagnosa. Karena sindrom Carpenter adalah kelainan genetik, bayi dilahirkan dengan itu. Diagnosis didasarkan pada gejala yang dimiliki anak, seperti penampilan tengkorak, wajah, jari tangan, dan kaki. Tidak diperlukan tes darah atau rontgen; Sindrom Carpenter biasanya didiagnosis hanya melalui pemeriksaan fisik.

Seberapa umum sindrom Carpenter??

Sindrom Carpenter adalah kondisi yang sangat langka yang mempengaruhi tengkorak dan tulang wajah, serta tulang tangan dan kaki. Diperkirakan terjadi pada sekitar 1 dari 1.000.000 kelahiran.